Лечение данного заболевания должно проводиться строго под наблюдением врача. Предварительно ребенка необходимо обследовать и определить какого именно типа анемия и на что следует обращать внимание. Как правило, во всех случаях болезни, независимо от возраста ребенка нужно нормализовать питание. Даже не смотря на симптомы врач, во-первых, должен определить норму употребляемых продуктов в день. Сюда входят все соответствующие и необходимые витамины в нужном количестве.

Болезни крови у детей

Существует множество различных заболеваний крови у детей. Некоторые из них излечимы, а некоторые приводят к смерти. В данной статье представлено два вида болезней – лейкоз крови и анемия. Оба заболевания довольно опасны для здоровья ребенка, особенно лейкоз. Но одно можно сказать с уверенностью, если начать вовремя лечение, то можно избежать серьезных осложнений, особенно, что касается анемии. Иммунитет детей немного крепче по сравнению с взрослым организмом, поэтому в некоторых случаях именно из-за этого легче справиться с болезнью.

— острый гемартроз (первичный, рецидивирующий);

РубрикаМедицина
Видкурсовая работа
Языкрусский
Дата добавления12.05.2015
Размер файла325,2 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Локализующийся в Х-хромосоме ген гемофилии передается от больного гемофилией всем его дочерям, и они в дальнейшем передают этот ген своим потомкам. Все сыновья больного остаются здоровыми, так как получают единственную Х-хромосому от здоровой матери. Женщины — кондукторы заболевания, имеющие вторую нормальную Х-хромосому, как правило, не страдают кровоточивостью, но активность фактора VIII у них снижена в среднем в 2 раза. У половины (50%) сыновей этих женщин, имеющих ген гемофилии, есть шансы родиться больными (при равной возможности получить от матери патологическую или нормальную Х-хромосому), а половина (50%) дочерей — стать передатчицами болезни (см. Приложение 1 рис.1)

Наследственный (семейный) характер заболевания имеют около 70% больных, остальные — спорадический. Примерно у 30% больных не удается отчетливо проследить наследование заболевания, в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме. Случайная генная мутация может произойти в любое время у какого-нибудь родственника пробанда в период овуляции или сперматогенеза в каком-либо поколении и оставаться скрытой в течение многих поколений женщин-носителей до тех пор, пока случайно Х-хромосома, несущая ген гемофилии, не передается мальчику. Мутации в гене возникают в сперматогенезе в 3-5 раз чаще, чем в оогенезе. Это означает, что в 80-86% спорадических случаев гемофилии матери являются носителями мутации, возникшей в зародышевых клетках их отца. Обнаружена четкая корреляция между возрастом отца и вероятностью получения от него мутации дочерью-носительницей: средний возраст отца составляет 40 лет.

Новые мутации, по-видимому, достаточны для сохранения постоянной частоты заболевания, поскольку гены гемофилии утрачиваются вследствие естественного отбора. Если утрата генов точно уравновешивается появлением новых мутантных генов, то на протяжении многих поколений может сохраняться постоянство частоты данного гена. По мере внедрения современных методов лечения равновесие сдвигается, интенсивность отбора снижается и частота гена возрастает до тех пор, пока не установится новое равновесие между мутацией и отбором.

Поскольку брак и рождение ребенка у мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-кондуктора регистрируется редко, сыновья больных, как правило, не наследуют этого заболевания, а у дочерей проявления гемофилии в мировой литературе описаны лишь в 60 случаях. Гемофилия у женщин встречается очень редко: в случае брака больного гемофилией с женщиной-носительницей гена гемофилии или при синдроме Тернера (полной или частичной моносомии по X-хромосоме).

Гемофилия А вызвана дефицитом или молекулярной аномалией прокоагулянтной части фактора VIII (антигемофильного глобулина) с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования.

Гемофилия В — наследственная коагулопатия, обусловленная дефицитом активности фактора IX (плазменного компонента тромбопластина). Как и гемофилия А, передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.

Концентрация VIII и IX факторов в крови в норме невелика (соответственно 1-2 мг и 0,3-0,4 мг на 100 мл или одна молекула VIII фактора на 1 млн молекул альбумина), но при дефиците одного из факторов нарушается процесс свертывания крови в первую его фазу (образование тромбопластина) по внутреннему пути активации, что обусловливает отсроченный гематомный тип кровоточивости.

Ранний (первый) этап свертывания крови известен как процесс тромбопластинообразования. Он протекает нормально только при достаточной концентрации факторов VIII и IX. Продолжительность его составляет около 15 мин. После появления в крови активного тромбопластина весь последующий процесс свертывания крови происходит практически мгновенно. При гемофилии нарушена именно эта, плазменная фаза гемостаза, чем объясняется особенный, характерный только для данного заболевания, тип кровоточивости. Сразу после травмы кровотечения может и не быть, так как нормально функционирует сосудисто-тромбоцитарный (первичный) гемостаз, который и обеспечивает образование первичного тромба (см. приложение 1 рис.2).

Так как первичный тромб не в состоянии обеспечить окончательную остановку кровотечения, а при гемофилии страдает вторичный гемостаз, т. Е. формирование окончательного (фибринового) тромба (см. Приложение 1 рис. 3), то происходит возобновление кровотечения, которое возникает внезапно, чаще всего через несколько часов (иногда на следующие сутки) после травмы (вмешательства). Оно может продолжаться длительно, но важной его особенностью является отсутствие нарастания объема кровопотери.

Весьма образной является аналогия значимости взаимодействия многих факторов свертывания крови с известной голландской притчей, согласно которой мальчик спасает город от наводнения, затыкая дырочку в дамбе пальчиком.

Клиническая картина гемофилии характеризуется геморрагическим синдромом, который проявляется в виде:

Отличительной особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является его неадекватность тяжести травмы. Типичным для гемофилии является рецидивирование геморрагического синдрома.

Характерным проявлением гемофилии является образование гематом различной локализации (подкожных, межмышечных (см. Приложение 1 рис. 4), ретроперитонеальных, поднадкостничных, субсерозных и др.), имеющих тенденцию к распространению. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остается жидкой, поэтому легко проникает в ткани и распространяется вдоль фасций.

Угрозу для жизни представляют ретроперитонеальные гематомы, которые могут симулировать клинику острого аппендицита. Субсерозные гематомы кишечника могут быть причиной частичной непроходимости, ингибировать стенку и прорываться в просвет кишечника. В ряде случаев обширные гематомы могут сдавливать нервные стволы или крупные артерии, вызывая нарушение чувствительности и движений. Сжатие гематомой сосудов может обусловить некротизирование тканей, разрушение значительных участков костей и образование так называемых гемофилических псевдоопухолей.

Формирование гематом сопровождается местными (ощущением жара, онемения и покалывания, болезненности, ограничения движения за счет компенсаторного мышечного спазма) и общими симптомами (нарушением общего состояния, лихорадки во время рассасывания гематомы, слабости, недомогания, нарушениями сна и аппетита). При излитии большого объема крови развивается анемия.

Различают наружные и внутренние кровотечения. Наружные кровотечения из носа, десен, слизистых оболочек ротовой полости выявляются у 75% больных детей. Желудочно-кишечные и почечные кровотечения встречаются редко, они могут возникать в результате травм или после различных манипуляций. В частности, у 14-30% больных гемофилией наблюдаются длительные почечные кровотечения, причем гематурия носит спонтанный характер и может привести к анемизации больного. Развитие внутреннего кровотечения, как правило, сопровождается острой болью.

По степени опасности для жизни выделяют две общие категории кровотечений:

Обычныекровотечения развиваются в суставах, мышцах и мягких тканях. Жизнеугрожающие кровотечения происходят в жизненно важные органы. Возможны кровоизлияния в головной мозг, мозговые оболочки. В частности, кровоизлияние в спинномозговой канал при травме может привести к летальному исходу или параличу. И хотя жизнеугрожающие кровотечения развиваются крайне редко (частота их составляет 5-10%), они опасны из-за возможного смертельного исхода или развития тяжелого органического поражения нервной системы. Тяжесть кровоизлияния неадекватна травме, а клиника кровоизлияния проявляется через некоторое время после травмы (до суток). Особую опасность для жизни представляет ретрофарингеальное кровотечение, так как оно может спровоцировать удушье за счет скопления сгустков крови в верхних дыхательных путях.

Как отмечалось ранее, особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный во времени, поздний характер кровотечений: обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести заболевания (степени дефицита фактора). Это обусловлено тем, что первичную остановку кровотечения осуществляет сосудисто-тромбоцитарное звено гемостаза, а, как известно, это звено гемостаза при гемофилии не страдает. В зависимости от выраженности дефицита коагуляционного фактора могут возникать как спонтанные, так и посттравматические кровотечения.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — что больной может истечь кровью от малейшей царапины — неверно: при гемофилии увеличивается продолжительность кровотечения, а не его объем. Кровотечение из мелких ссадин и порезов у гемофиликов прекращается почти так же быстро, как и у здоровых людей. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы.

Кровотечения у больных гемофилией возникают часто, легко, в разное время суток, они длительны и обильны. Частота развития геморрагического синдрома также зависит от тяжести заболевания. Так, у больного с тяжелой формой гемофилии А частота эпизодов кровотечений может достигать значительных цифр (до 35 раз в год и более). У больных с легкой и среднетяжелой формой гемофилии А, а также у больных с гемофилией В кровотечения развиваются реже. При этом традиционные меры, применяемые для остановки кровотечения, эффекта не дают.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) являются типичным, наиболее частым (70-80%) проявлением гемофилии. Самым частым источником таких кровотечений в суставе является суставная сумка. Если своевременно не провести адекватную терапию, кровотечение продолжается до тех пор, пока сустав не наполнится кровью. У маленьких детей кровоизлияния в суставы бывают редко: их частота возрастает по мере взросления ребенка, повышения его двигательной активности, возрастания нагрузки на суставы.

Чаще всего поражаются коленные (44%), локтевые (25%) и голеностопные (15%) суставы, реже — плечевые (8%), тазобедренные (5%) и мелкие суставы кистей и стоп. Позвоночник и лучезапястные суставы поражаются очень редко. У каждого больного, в зависимости от возраста и тяжести заболевания, может поражаться от 1 до 8-12 суставов.

Острое кровоизлияние в суставы обычно развивается без видимых причин. Гемартроз характеризуется быстрым увеличением сустава в объеме, резкой болезненностью, локальной гиперемией и гипертермией, напряженностью кожи над суставом (рис. 5). Функция сустава нарушается, возникает контрактура: движения в суставе становятся ограниченными, он деформируется, расширяясь и принимая неправильные формы при распрямлении конечности. Как правило, после первых кровоизлияний кровь в синовиальной полости постепенно рассасывается, функция сустава восстанавливается. Сустав, в который часто происходит кровоизлияние, был назван А. Аронстамом «суставом-мишенью». При появлении сустава-мишени возможно прекращение воспалительных явлений, но обычно начинается медленная реакция развития артрита.

Если кровоизлияние повторяется, то при отсутствии скорой и адекватной заместительной терапии развиваются стойкие деформирующие изменения суставов — гемофилическая артропатия.

Артроз постепенно поражает капсулу, хрящ, прилегающие кости и мягкие ткани. Синовиальная оболочка воспаляется, утолщается, ее сосуды легко повреждаются и служат источником повторных кровоизлияний. В дальнейшем фиброз капсулы и окружающей ткани деформирует сустав и ограничивает его подвижность. Хрящ сустава разрушается протеолитическими ферментами. Параллельно с дегенерацией хряща прилегающая кость становится остеопорозной, в ней образуются кисты, наполненные студенистой жидкостью. Окружающая сустав мускулатура атрофируется, что в еще большей степени увеличивает нагрузку на сустав. Со временем пациенты с множественными артропатиями становятся глубокими инвалидами. В течении патологического процесса при гемофилической артропатии выделяют следующие формы:

— острый гемартроз (первичный, рецидивирующий);

3. хронический (экссудативная и адгезивная форма);

6. анкилоз (фиброзный, костный).

Раннее возникновение гемартрозов и формирование у больных гемофилией синовиитов (острых, рецидивирующих и хронически прогрессирующих) приводит к устойчивому поражению суставных поверхностей и периартикулярных тканей, деструкции хрящей, формированию деформирующего остеоартроза, остеопороза, а в последующем и артроза.[20]

Возрастная эволюция симптомов

Проявления гемофилии в разные возрастные периоды имеет свои особенности. Считается, что время появления первых симптомов заболевания прямо коррелирует с тяжестью гемофилии: чем раньше она проявляется, тем более выражен дефицит фактора. Средний возраст пациентов, при котором диагностируется гемофилия, составляет 8-9 мес. при тяжелой и 20-22 мес. — при средней степени тяжести болезни.

В периоде новорожденности гемофилия может проявить себя:

1. церебральными кровоизлияниями (интра-, экстракраниальными);

2. кровотечениями (из пупочного остатка, мест инъекций и др.).

В неонатальном периоде проявляет себя тяжелая форма гемофилии. В этом возрасте гемофилия может быть заподозрена при развитии обширной кефалогематомы при физиологических родах, кровотечении из пупочной ранки после отпадения пупочного остатка, по обширным кровоизлияниям в мягкие ткани после подкожных или внутримышечных инъекций, обрезания крайней плоти и других манипуляций.

По степени опасности гемофилические кровотечения у новорожденных располагаются в следующем порядке: церебральные, ятрогенные, внутримышечные, слизистые, кожные и др. Церебральные кровотечения встречаются у 10% новорожденных, что подтверждается ультрасонографией, но только у 0,4% из них они проявляются неврологически. Церебральные кровотечения наиболее опасны в случае, если гемофилический анамнез не установлен до родов. Частота их в этих случаях достигает 20%. В то же время при щадящем ведении родов частота кровотечений достигает только 1-4%, и чаще всего они носят экстракраниальный характер (напримеркефалогематома) и не представляют значительной угрозы для жизни.

Среднетяжелая и легкая формы болезни в этом возрастном периоде не распознаются. В то же время иногда у ребенка имеют место скрытые кровотечения, которые проявляются в виде серьезной анемии, требующей заместительной терапии.

У детей раннего возраста типичными проявлениями гемофилии являются:

В этом возрасте ребенок начинает овладевать новыми навыками, более активно двигаться, возникает риск травматизации. Однако у детей первых трехлет жизни заболевание имеет определенные особенности, в частности, у них крайне редко развивается гемартроз. Тяжелая форма гемофилии обычно проявляется на первом году жизни обширными гематомами и необычно долгими кровотечениями. Легкая и среднетяжелая формы часто впервые появляются при хирургических операциях или удалении зубов в виде длительного вторичного кровотечения.

Одним из первых и характерных симптомов гемофилии в раннем возрасте являются кровотечения из слизистой оболочки полости рта: довольно часто первым проявлением заболевания на первом году жизни может быть кровотечение при прорезывании зубов.

В то же время у больных детей в возрасте 1,5-2 лет даже незначительные травмы сопровождаются появлением кровоподтеков на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щек, инъекции сопровождаются длительным, иногда многосуточным (порой до 2-3 недель) кровотечением.

Очень опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, так как может возникнуть удушье, обусловленное скоплением сгустков крови в верхних дыхательных путях. Появление кровоточивости можно связать с какой-либо травмой, но нередко при тяжелых формах гемофилии наблюдаются спонтанные геморрагические проявления, причина которых не ясна. Гематомы могут быть подкожными, внутримышечными, межмышечными и др. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, клинически напоминают опухоли, сопровождаются «цветением» (голубой — сине-фиолетовый — бурый — золотистый цвет), рассасываются в течение 2 месяцев. Чаще всего они возникают в области плечевых суставов, груди, живота, шеи и т. Д. Кровоизлияние в глазное яблоко при ушибе может в конечном итоге привести к слепоте.

В младшем детском возрасте редки кровотечения из мочевыводящих путей, но частота и интенсивность гематурии могут возрастать с годами. Также редки кровотечения из пищеварительного тракта. Иногда может возникать кровотечение в органы брюшной полости, брюшину, забрюшинную клетчатку со сдавливанием артерий и развитием некроза кишки.

У детей, больных гемофилией, имеются определенные особенности психики, так как процессы возбуждения преобладают над процессами торможения: они часто производят впечатление шаловливых, недисциплинированных. Эти дети обычно хрупкого телосложения, аппетит у них снижен.

У детей более старшего возраста заболевание проявляется классически гематомами, гемартрозами, кровотечениями. Внутримышечные гематомы возникают под влиянием травмы, неловкого движения или спонтанно (обычно при тяжелых формах гемофилии). После 3 лет, когда дети начинают вести более активный образ жизни (бегать, прыгать, участвовать в подвижных играх), к гематомам и кровотечениям присоединяется один из наиболее типичных симптомов гемофилии А — гемартрозы. Рано формируется атрофия мышц конечностей. Возникает «порочный» круг: атрофия мышц — неловкость движения — вероятность травмы — рецидив кровотечения — деформация сустава — инвалидность.

В зависимости от тяжести гемофилии клиническая картина заболевания имеет свои особенности (табл. 1). Так, для тяжелой гемофилии характерны спонтанные кровотечения без отчетливой связи с травмой. При среднетяжелой форме кровотечения возникают при небольшой травме, имеют явный «отсроченный» характер после травмы. При легкой форме гемофилии кровотечения возникают в результате отчетливых травм, после хирургических вмешательств. Стертая, или латентная, гемофилия проявляется кровотечениями после серьезных травм или больших операций.

Таблица 1. Особенности клинической картины гемофилии А в зависимости от тяжести заболевания

Уровень фактора VIII

Более 5% (0,06-0,24 МЕ)

Менее 1% (менее 0,01 МЕ)

Во время операций, при инвазивных процедурах, порезах

Кровоточит небольшая ранка, гематомы при ушибах

Кровотечения от укуса комара, спонтанные кровотечения

1-2 раза в неделю

С увеличением продолжительности жизни больных гемофилией возрастает частотаразвитияосложнений.

Осложнения, встречающиеся при данном заболевании, подразделяют на:

1. непосредственно связанные с геморрагиями (анемия, кровоизлияния в жизненно важные органы, деструктивные процессы в костях, формирование гематом и псевдоопухолей, инфицирование ихи т.д.);

2. осложнения иммунного генеза (появление в крови больных ингибиторов фактора VIII (IX) в высоких титрах, а также ревматоидный синдром, тромбоцитопения).

Может также развиваться нефрит с исходом в хроническую почечную недостаточность. В результате рецидивирующих острых гемартрозов развивается хронический геморрагически-деструктивный остеоартроз: сустав увеличивается в объеме, деформируется, подвижность его ограничена, что становится причиной инвалидизации.

У больных гемофилией может развиться вторичный ревматоидныйсиндромиммунного генеза, впервые описанный в 1969 г. З.С. Баркаганом и Л.П. Егоровой.

Диагноз этого осложнения гемофилии ставится на основании наличия следующих признаков:

1. симметричного воспалительного процесса в мелких суставах кистей и стоп, не поражавшихся ранее кровоизлияниями, с последующим развитием типичной дефигурации и деформации пальцев;

3. изменения течения собственно гемофилических артропатий (постоянный характер болей и скованности, утрата связи со свежими кровоизлияниями, неэффективность по отношению к болевому синдрому антигемофильной плазмы и криопреципитата, усиление болевого синдрома при проведении трансфузионнойтерапии);

4. прогрессирования суставного синдрома, не связанного со свежими кровоизлияниями.

Рентгенологически выявляются все характерные признаки продуктивного ревматоидного артрита: расширение, а затем сужение суставных щелей межфаланговых суставов, эпифизарный остеопороз, узурация суставных поверхностей. При лабораторном исследовании выявляется ускорение СОЭ, повышенное содержание г-глобулинов, общего белка и сиаловых кислот. Нередко выявляется положительная реакция Валера-Роуза.

При гемофилии также могут возникать гемолитическая анемия, тромбоцитопения, лейкопения.

1. Семейно-наследственный анамнез: гемофилию предполагают у больных мужского пола с гематомным типом кровоточивости и гемартрозами, возникающими с раннего детства.

2. Клинические проявления: наличие посттравматических кровотечений, гематом игемартрозов.

— удлинение времени свертывания крови более 10 мин при нормальных показателях протромбинового и тромбинового тестов, длительности кровотечения;

— удлинение времени рекальцификации плазмы более 200 с.

— удлинение активированного частичного тромбопластинового времени более 50 с при нормальных значениях протромбинового и тромбинового тестов, длительности кровотечения;

— удлинение аутокоагуляционного теста (более 12 с);

— снижение уровня фактора (VIII или IX);

— определение Ar (антигена) VIII или IX факторов с целью дифференциальной диагностики гемофилии (особенно легкой формы) с болезнью Виллебранда (в отличие от болезни Виллебранда, которая также относится к врожденным коагулопатиям, уровень антигена факторов VIII и IX у больных гемофилией нормальный); гемофилия В также может быть определена путем измерения активности плазменного фактора IX в 60-70% случаев;

— для дифференциальной диагностики гемофилии А и В используют тест генерации тромбопластина, коррекционные пробы в аутокоагулограмме:

1. при гемофилии А нарушение свертываемости устраняется добавлением к плазме больного донорской плазмы, предварительно адсорбированной сульфатом бария (при этом удаляется фактор IX и сохраняется фактор VIII), но не устраняется добавлением нормальной сыворотки, продолжительность хранения которой не превышает 1-2 суток (содержит фактор IX, но лишена фактора VIII);

2. при гемофилии В коррекцию дает старая сыворотка, но не ВаSO4плазма.

Молекулярно-генетическое исследование — наиболее достоверный метод диагностики. В частности, мутации гена фактора IX более легко идентифицируются генетически. Используют:

1. исследование полиморфизма ДНК (RFLP [restrictionfragmentlengthpolymorphism] — полиморфизм длин рестрикционных фрагментов; VNTR [variablenumberoftandemrepeats] — локусы с варьирующим числом тандемных повторов) позволяет диагностировать нарушения генов факторов свертывания с достоверностью > 99%;

2. определение мутации гена фактора VIII в 22-м интроне (в нем чаще всего обнаруживаются аномалии гена), при котором выявляется 40-50% всех пациентов с аномальным геном при тяжелой гемофилии. Это самый точный, но и самый дорогой метод, доступныйне всем семьям.

Оба эти метода позволяют также выявить носительство гемофилии А.

1. качественное: при наличии в крови больного иммунного ингибитора антигемофильного фактора («ингибиторная» форма гемофилии) коррекцию не дают ни ВаSO4-плазма, ни старая сыворотка, низкие темпы роста уровня дефицитного фактора в плазме больного после в/в введения его концентрата или донорской плазмы; титр ингибитора определяют по способности разных разведений плазмы больного нарушать свертываемость свежей нормальной донорскойплазмы;

2. количественное: определение ингибитора к VIII или IX факторам.

Определение носительства гемофилии А основано на:

1. исследовании полиморфизма ДНК (точность составляет 99,9%, если возможно обследование пробанда и членов его семьи);

2. определении свертывающей активности фактора VIII и использовании отношения свертывающей активности фактора к его антигенной части (таким образом, может быть идентифицировано 91-99% носителей гемофилии);

3. определении мутации гена фактора VIII в 22-м интроне.

Для предупреждения опасного для здоровья и жизни младенца внутричерепного кровотечения во время родов проводится пренатальная диагностика.

Пренатальная диагностика гемофилии (молекулярно-генетическое исследование) может быть осуществлена путем пункции ворсин хориона на 10-12-й неделе гистации или с помощью амниоцентеза после 15-й недели. Если маркеры ДНК недоступны для исследования, для определения прямого уровня активности фактора VIII у плода берут пробы крови на 20-й неделе беременности. А также для ранней диагностики гемофилии А производят забор крови из пуповины. Из-за физиологически низкого уровня фактора IX у плода и новорожденного эта техника в меньшей степени применима для диагностики гемофилии В.

Общая частота осложнений у матери и плода при амниоцентезе, пункции ворсин хориона составляет 0,5-1% и 1-2% соответственно. Взятие крови плода более сложно, потеря плода может быть спровоцирована в 1-6% случаев. Поэтому все перечисленные исследования проводятся с согласия супружеской пары.

Еще более достоверной считается методика полимеразной цепной реакции, позволяющая выявлять конкретные изменения в хромосомах: делецию, инверсию и т. П.

Дифференциальный диагноз проводят со следующими заболеваниями:

1. Болезнь фонВиллебранда.

2. Гиповитаминоз К(факторIX витамин К-зависимый).

3. Другие нарушения гемостаза — дефицит других факторов (напримерафибриногенемия).

4. Патология тромбоцитов (тромбоцитопения, тромбоцитоз).

Гемофилию следует дифференцировать от болезни Виллебранда (аутосомно-наследуемая группа геморрагических диатезов, сходных с гемофилией, но отличающаяся по наследованию и клиническим проявлениям). Основные дифференциально-диагностические признаки приведены в таблице 2.

Таблица 2. Основные дифференциально-диагностические признаки гемофилии и некоторых других геморрагических диатезов

Гемофилия А или В

Болезнь фон Виллебранда

Норма или увеличено

Норма или увеличено

Норма или снижено

Норма или снижено

Примечания: ПВ — протромбиновое время; АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время.

Для оценки формы и тяжести поражения костей и суставов, а также состояния органов, дающих профузные кровоточения (желудок, кишечник, почки), проводят рентгенологическое исследование (важно для динамического наблюдения за процессом). При кровотечениях из желудка и кишечника пользуются эзофагогастродуоденоскопией и колоноскопией. Эти манипуляции выполняют после заместительной терапии. Выявление гематом и определение их локализации и размеров существенно облегчается ультразвуковым сканированием, компьютерной томографией.

Методы лечения гемофилии у детей

Основным принципом является введение в организм больного факторов, которые отсутствуют в его крови, т.е. проводимое лечение должно быть заместительным. В лечении гемофилии у детей выделяют несколько важных моментов, таких как: 1)мероприятия по остановке общих и местных кровотечений; 2)лечение последствий кровотечения (гемартрозов, гематом и т.д.); 3)лечение осложнений гемофилии (присоединившихся инфекций); 4)профилактика кровотечений при гемофилии: а)специфические меры, включающие профилактику кровоточивости (введение специальных препаратов); б)неспецифические, включающие элементы ухода, режима, профессиональной ориентации и т.д.; 5)генопрофилактика (прохождение обследований) в семьях, имеющих больных гемофилией, позволяющая прервать дальнейшую передачу болезни. Мероприятия по остановке кровотечений в первую очередь направлены на общее повышение свертываемости крови. Заместительная терапия проводится препаратами, содержащими антигемофильный фактор VIII. Он неустойчив и не сохраняется в консервированной крови и сухой плазме. Наиболее эффективен криопреципитат — препарат, содержащий в небольшом объеме значительное количество фактора, он также содержит и фибриноген — белок, способствующий свертыванию крови. Эффективной является и антигемофильная плазма, которая обеспечивает поддержание фактора VIII на уровне более 10% при кровотечениях легкой и средней тяжести. В неотложных ситуациях (при шоке) прямое переливание плазмы может обеспечить кровоостанавливающий эффект. Переливание консервированной крови дает низкие результаты. Криопреципитат стоит первым в ряду антигемофильных препаратов при устранении кровотечений у больных гемофилией. При расчете необходимой дозы препарата учитывают степень выраженности и расположение кровотечений. При гемофилии А препараты крови вводят 2-3 раза в сутки, иногда бывает достаточно однократного введения криопреципитата. Все гемопрепараты вводят внутривенно и только струйно. Для остановки наружного кровотечения используют 5%-ный раствор аминокапроновой кислоты, кровоточащую поверхность или лунки удаленных зубов обрабатывают тромбином. Больным гемофилией строго не рекомендуется проводить любые внутримышечные инъекции, которые могут привести к образованию обширных гематом. При микротравмах остановка наружного кровотечения может проводиться в домашних условиях. В этих целях необходимо постоянно хранить в холодильнике кровоостанавливающие препараты (гемостатическую губку, тромбин, 5%-ный раствор аминокапроновой кислоты), которыми обрабатывают поверхность кожи, слизистых оболочек ротовой полости, десен. Больные должны состоять на учете в диспансерной группе поликлиники и специализированном гематологическом центре.

Оперативный метод лечения гемофилии в Германии

В Германии есть метод лечения гемофилии, позволяющий навсегда избавиться от этого заболевания. Это трансплантация доли печени от живого родственного донора. Врачи выяснили, что факторы, отвечающие за свертываемость крови, вырабатываются в печени, поэтому у пациента после пересадки начинается их выработка и он полностью излечивается от гемофилии.

Донором может быть любой родственник — мать, отец, бабушка, дедушка. Главное, чтобы группы крови донора и реципиента совпадали. Операция может быть проведена ребенку, начиная с шестого месяца жизни. Уже на второй день после трансплантации доли печени у больного начинает самостоятельно вырабатываться фактор свертываемости крови, и гемофилия считается излеченной.

Для человека, страдающего гемофилией, любое хирургическое вмешательство рискованно, но в процессе трансплантации пациенту непрерывно подается плазма крови, поэтому опасность повышенной кровоточивости сведена к минимуму.

Обычно пациенты проводят в больнице четыре недели после трансплантации и еще месяц или два находятся на амбулаторном наблюдении. Но уже впервые дни после операции можно определить, насколько хорошо прижился орган и как он функционирует.

Конечно, существует вероятность того, что может произойти острое или хроническое отторжение пересаженной части печени. При остром отторжении, которое наблюдается у 30% пациентов, хорошо помогает стероидная болюсная терапия. Случаи хронического отторжения очень редки — оно возникает лишь у 2-3% пациентов. В этой ситуации может потребоваться повторная трансплантация.

После трансплантации пациенту необходимо будет в течение жизни принимать небольшие дозы иммуносупрессивного препарата и проходить регулярные врачебные осмотры по месту жительства.

Для донора трансплантация опасности не представляет — серьезные осложнения очень редки. Печеночная ткань имеет свойство регенерироваться, то есть полностью восстанавливаться. После пересадки печень достигает своей первоначальной массы приблизительно за три месяца. Это время донору совсем не обязательно проводить в клинике.

Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна — Геноха)

Наиболее частым заболеванием из группы вазопатий является геморрагический васкулит(болезнь Шенлейна — Геноха).

Геморрагический васкулит — достаточно часто заболевание. Чаще геморрагическим васкулитом страдают дети 4 — 7 лет, но могут болеть как грудные дети, так и взрослые. Заболеваемость зависит от времени года и максимальна весной. Мужчины болеют геморрагическим васкулитом в 1,5 раза чаще.

Причины возникновения геморрагического васкулита до сих пор остаются невыясненными. Одни авторы связывают возникновение заболеваия с различными инфекциями (вирусными или бактериальными), другие большее значение придают аллергической настроенности организма, что при наличии очагов хронических инфекций (хронический тонзиллит, кариес, тубинфицированность и др.) приводит к снижению иммунитета.

В основе патогенеза болезни Шенлейн — Геноха лежит иммунопатологический процесс. По сути дела при данной патологии речь идет о 3-м типе аллергических реакций — феномене Артюса. Идет поступление некоего антигена в организм. В случае избытка поступления антигена с одной стороны и какой-то незрелости иммунных систем с другой, которая неспособна активно связать антиген и вывести его, часть антигена почему-то прицельно оседает на эндотелии сосуда (микрокапилляра). К антигену присоединяются антитела и идет реакция антиген — антитело с присоединением комплемента. При этом образуются микропреципитаты, сто ведет к нарушению гемодинамикик в микроциркуляторном русле, нарушается проходимость расла. Под влиянием факторов комплемента повреждается русло, повышается проницаемость (отсюда пропотевание содержимого сосуда во внешнюю среду). Поскольку наблюдается микротромбоз повреждаются форменные элементы крови, в частности нейтрофилы с выделением повреждающих факторов (лизосомальных ферментов), что вторично нарушает целостность стенки капилляра. Все это ведет к ишемизации, нарушению питания органа.

Доказано, что важнейшим звеном патогенеза этого заболевания является также нарушение факторов свертываемости крови с гиперкоагуляцией с одной стороны и с недостаточностью фибринолитической функции с другой стороны, что в свою очередь усиливает кровотечение.

Аллергическую реакцию провоцируют аллергены, котоые попадают в организм. В структуре аллергенов на первом месте стоят инфекционные аллергены: стрептококк, стафилококк. В качестве аллергенов также могут выступать пищевые факторы, химические факторы, лекарства. Это доказывается фактами из анамнеза: где-то за 2-3 недели до появления симптомов повышенной кровоточивости ребенок либо перенес инфекцию,либо принимал какие-либо лекарства, либо употреблял какие-либо продукты. При изучении анамнеза жизни и болезни у детей с этой патологией удается отметить следующее: у кого-то симптомы повышенной кровоточивости возникли после переохлаждения, после физической или психической травм. Поэтому существует мнение что эти факторы снижают общую резистентность, в том числе иммунологическую и запускают болезнь либо в роли параллергии (т.е. когда болезнь развивается минуя фазу сенсибилизации).

Это заболевание считается наследственно-обусловленным, оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречается с равной частотой у мальчиком и девочек. Чаще эпизоды этого заболевания наблюдаются весной или осенью, чаще у детей дошкольного и школьного возраста.

Процесс поражения сосудов может носить системный характер, но чаще всего (в подавляющем числе случаев) он локализован в рамках одной какой-либо системы. Именно это обстоятельство дает основание выделить несколько клинических форм этого заболевания.

Сущностью патологического процесса при геморрагическом васкулите является множественный микротромбоваскулит, поражающий сосуды кожи и внутренних органов.

По своей природе геморрагический васкулит относится к иммунокомплексным заболеваниям. Непосредственной причиной накопления антигена может быть перенесенная вирусная или бактериальная инфекция, прививки, некоторые медикаментозные препараты, пищевые продукты, укусы насекомых, паразитарные инвазии и даже холод.

Развитие и прогрессирование геморрагического васкулита связывают с отложением в сосудистой стенке иммунных комплексов.

Иммунные комплексы чаще содержат IgА. Этот же класс иммуноглобулинов обнаруживают при биопсии почки.

Начало геморрагического васкулита — через 1-4 недели после ангины, ОРВИ, скарлатины или другого инфекционного заболевания. У ряда больных развитию болезни предшествует вакцинация, лекарственная непереносимость, пищевая аллергия, травма, охлаждение.

Как правило заболевание начинается остро. У большинства больных геморрагический васкулит начинается с типичных кожных высыпаний — это мелкопятнистые, симметрично расположенные элементы, похожие на синячки, не исчезающие при надавливании. Сыпь локализуется на разгибательных поверхностях конечностей, вокруг суставов, на ягодицах. Высыпания на коже лица, туловища, ладонях и стопах бывают реже. Интенсивность сыпи различна — отединичных до мнжественных элементов с тенденцией к слиянию. При угасании сыпи остается пигментация, на месте которой при частых рецидивах появляется шелушение.

По клиническому течению различают следующие формы Геморрагического васкулита:

1. Кожная или простая форма

2. Суставная форма

3. Абдоминальная форма

4. Почечная форма

5. Быстротекущая форма

Кожная форма характеризуется появлением преимущественно на разгибательных и боковых поверхностях ниж7них конечностей, ягодицах и редко на туловище геморрагической сыпи, размеры которой от просяного зерна до 5 копеечной монеты. Сыпь макулезно-папулезная. Иногда сыпь беспокоит зудом. Элементы сочетаются с отеком голени, стоп, наружных половых органов, век, по типу отека Квинке. Геморрагические элементы в тяжелых случаях некротизируются, что является одним из критериев тяжести течения заболевания. Через некоторое время элементы исчезают, а затем наступает рецидив. Эта рецидивируемость может быть спровоцирована нарушением двигательного режима, диета и др.

Суставная форма. В патологический процесс чаще всего вовлекаются крупные суставы. В основе суставного синдрома лежит пропотевание серозно-геморрагической жидкости в полость и синовиальной оболочки, периартикулярные ткани. Запомнить клинику суставного синдрома очень легко — симптомы такие же, как при ревматизме: чаще поражаются крупные суставы, внешние суставы увеличены, болевой синдром и все это проходит без каких-либо последствий. На высоте процесса очень сильно беспокоят боли, ребенок занимает вынужденное положение. Суставы отечны, при пальпации болезненны.

Абдоминальная форма. В основе лежит пропотеваниесерозно — геморрагической жидкости в слизистые пищеварительного тракта. Клиника: боли в животе, развитие защитного напряжения передней брюшной стенки. Диспептические явления: рвота, иногда с кровью, жидкий стул с кровью. Такие дети чаще попадают к хирургам, либо в инфекционный стационар с клиникой какого-либо гастроэнтерита. Если ребенок попадает в хирургическое отделение, то диагноз ставится во время лапароскопии.

По данным литературы в 30-40% случаев входе развития криза появляется почечная симптоматика в виде почечного кровотечения с последующим появлением симптомов геморрагического нефрита.

К сожалению возможны и неврогенные симптомы при данном заболевании, когда имеет место кровоизлияние в структуры головного или спинного мозга. В этом случае возможно появление периферических параличей, эпилептиформных судорог.

Описывают также кардиальную форму, когда патогенетические и гистологические те же изменения оболочек сердца. Наблюдается при этом расширение всех границ сердца, снижение АД.

1. Легкая степень: как правило, это кожная необильная форма, может сочетаться с болями в животе.

2. Средняя степень тяжести: как правило, суставная форма, или изолированная абдоминальная форма.

3. Тяжелая: как правило, это сочетание по локализации формы: тяжелые кожные поражеия + поражения почек, ЦНС, сердца и т. Д.

У 50% детей, больных геморрагическим васкулитом — первыми появляются симптомы поражения кожи, ЖКТ и суставов.

Поражение ЖКТ, которое отмечается у 70% больных детей, проявляется схваткообразной болью в животе, обычно на фоне тошноты, рвоты, поноса (часто с кровью и слизью) или запора; изредка наблюдается инвагинация кишечника.

Клинический анализ крови: снижение количества эритроцитов, гемоглобина, цветного показателя, анизоцитоз, пойкилоцитоз, лейкоцитоз, нейтрофилез со сдвигом влево, ускоренная СОЭ.

Протенограмма: снижение альфа-глобулинов, увеличение фракций гамма-глобулинов.

Исследование времени свертывания крови, при болезни Шенлейн-Геноха оно сокращается. Используют методы определения свертываемости на стекле, по ЛИ-Уайту (кровь берут из вены).

Характер терапии при геморрагическом васкулите различается в зависимости от фазы болезни —

1. дебют, рецидив, период ремиссии;

2. клинической формы — простая (кожная), смешанная, с поражением почек;

3. степени тяжести клинических проявлений — легкая (удовлетворительное самочувствие, необильные высыпания, возможны боли в суставах), среднетяжелая (множественные высыпания, боли в суставах или артрит, периодическиетболи в животе, следы крови или белка в моче), тяжелая (сливные высыпания, элементы некроза, рецидивирующие ангионевротические отеки, упорные боли в животе, желудочно-кишечное кровотечение, кровь в моче, нефротический синдром, острая почечная недостаточность);

4. характера течения болезни — острое (до 2 месяцев), затяжное (до 6 месяцев), хроническое (рецидивирующее или развитие нефрита Шенлейна — Геноха).

Антиагреганты используют при всех формах заболевания. Курантил (дипиридамол, персантин) 5-8 мг/кг в сутки в 4 приема; трентал (пентоксифиллин, агапурин) 5-10 мг/кг в сутки в 3 приема. При тяжелом течении для усиления антиагрегационного эффекта назначают два препарата одновременно.

Длительность лечения геморрагического васкулита зависит от клинической формы и степени тяжести: 2-3 месяца — при легком течении; 4-6 месяцев — при среднетяжелом; до 12 месяцев — при тяжелом рецидивирующем течении и нефрите Шенлейна — Геноха; при хроническом течении проводят лечение повторными курсами в течение 3-6 месяцев.

Дозу антикоагулянтов подбирают индивидуально, ориентируясь на положительную клиническую динамику симптомов (стабилизация кожных высыпаний, исчезновение болей в животе, уменьшение степени выделения крови с мочой), а также на лабораторные параметры (удлинение времени свертывания крови или активированного времени рекальцификации в 2-3 раза по сравнению с исходным, перевод положительных паракоагуляционных тестов в отрицательные).

При отсутствии должного клинического и лабораторного эффекта дозу увеличивают по 50-100 ЕД/кг/сут. Используют подкожное введение гепарина в клетчатку живота 3-4 раза в сутки (фраксипарина — 2 раза) или внутривенные инъекции.

При среднетяжелом течении геморрагического васкулита курс лечения обычно длится до 25-30 дней; при тяжелом до стойкого купирования клинических синдромов необходимо 45-60 дней гепаринотерапии; при развившемся нефрите Шенлейна — Геноха он удлиняется. Отмену препаратов осуществляют постепенно по 100 ЕД/кг/сут каждые 1-3 дня.

Активаторы фибринолиза — никотиновая кислота и ее производные (ксантиноланикотинат, теоникол, компламин) — дозу подбирают с учетом индивидуальной чувствительности, обычно она составляет 0,3-0,6 г в сутки.

Глюкокортикостероиды эффективны при тяжелом течении заболевания. Лечение глюкокортикостероидами необходимо проводить на фоне антикоагулянтно-антиагрегантной терапии. При среднетяжелом и легком течении их использование не оправдано. При простой и смешанной форме без поражения почек доза преднизолона составляет 0,7-1,5 мг/кг в сутки и используется коротким курсом 7-20 дней. При развитии нефрита Шенлейна — Геноха назначают 2 мг/кг в сутки на протяжении 1-2 месяцев с последующим снижением по 2,5-5,0 мг 1 раз в 5-7 дней до полной отмены.

Цитостатики целесообразны при тяжелых формах с поражением почек при отсутствии положительной динамики лечения глюкокортикостероидами, а также при наличии тяжелого кожного синдрома с участками омертвения кожи на фоне высокой иммунологической активности. Для приема используют азатиоприн 2 мг/кг/сут, циклофосфан 2 мг/кг/сут длительностью до 4-6 месяцев. Лечение проводят под контролем состава периферической крови: при уменьшении количества лейкоцитов цитостатики отменяют.

Трансфузионная терапия: проводится у детей с тяжелым течением геморрагического васкулита на протяжении 5-15 дней в острый период заболевания, когда максимально выражены клинические проявления. В состав трансфузионной терапии входят: низкомолекулярные плазмозаменяющие растворы (реополиглюкин, реоглюман, реомакродекс) из расчета 10-20 мл/кг/сут; глюкозо-новокаиновая смесь (5% раствор глюкозы и 0,25% раствор новокаина в соотношении 2:1 или 3:1) в количестве 10 мл на 1 кг массы тела, но не более 100 мл; спазмолитики — эуфиллин (5 мг/кг/сут), но-шпа (2 мл 2% раствора) в 150-250 мл изотонического раствора хлорида натрия; ингибиторы протеолитических ферментов (контрикал 20 000 — 40 000 ЕД/кг/сут, трасилол 50 000 — 100 000 ЕД/сут). Введение препаратов осуществляют капельно со скоростью 10-15 капель в минуту.

Плазмаферез направлен на удаление из циркуляции токсинов, бактерий, воспалительных субстанций, антител, иммунных комплексов, криоглобулинов и показан при тяжелом течении геморрагического васкулита, непрерывном или волнообразном рецидивировании симптомов. Плазмаферез способствует нормализации свойств крови, снимает спазм сосудов, улучшает микроциркуляцию, повышает функциональную активность иммунокомпетентных клеток, повышает чувствительность больных к препаратам.

Объем эксфузируемой плазмы составляет 10-30 мл на 1 кг массы тела ребенка (за курс лечения, состоящий из 3-8 сеансов плазмафереза, удаляют от 2 до 5 объемов циркулирующей плазмы). Первые 3-4 сеанса проводят ежедневно, а последующие — 1 раз в 3 дня. Скорость эксфузии 50 мл в минуту. Для предотвращения тромбирования применяют гепарин из расчета 100-300 ЕД/кг. В качестве замещающих растворов используют низкомолекулярные декстраны, растворы альбумина, глюкозы, физиологический раствор.

Антигистаминные препараты эффективны у детей, имеющих в анамнезе пищевую, лекарственную или бытовую аллергию, проявления экссудативно-катарального диатеза, аллергические заболевания (поллиноз, отеки Квинке, обструктивный бронхит, бронхиальную астму). Используют тавегил, супрастин, диазолин, фенкарол и другие препараты в возрастных дозировках в течение 7-10 дней.

Энтеросорбенты необходимы больным с отягощенным аллергологическим анамнезом, при наличии болей в животе, в случаях, когда пищевые агенты являлись провоцирующим фактором заболевания. Энтеросорбенты связывают в просвете кишечника токсины и биологически активные вещества, тем самым препятствуя их проникновению в системный кровоток. С этой целью назначают полифепан, смекту, энтеросорб, активированный уголь 3-4 раза в сутки на протяжении 5-10 дней.

Мембраностабилизаторы назначают повторными курсами при поражении почек или рецидивирующем течении кожного синдрома. Препараты этой группы способствуют уменьшению проницаемости сосудистой стенки, улучшают трофические процессы, обладают иммуномодулирующим действием. Наиболее широко используют ретинол, токоферол (витамин Е), рутин, димефосфон в течение 1 месяца.

Осложнения и прогноз

Исход геморрагического васкулита у детей в целом благоприятный. Выздоровление после дебюта отмечается более чем у половины больных. Возможно длительно рецидивирующее течение заболевания, при этом частота рецидивов колеблется от однократных за несколько лет до ежемесячных. Однако со временем, как правило, заболевание приобретает характер моносиндромного: только кожная сыпь (реже — с суставным синдромом) или развивается хроническое поражение почек. При этом функция почек длительное время остается сохранной. Исход в хроническую почечную недостаточность наблюдается крайне редко, при смешанной форме гломерулонефрита или быстро прогрессирующем варианте.

Сестринский уход при геморрагических диатезах

1 этап. Сестринское обследование пациента с патологией органов кроветворения.

Необходимо обращать внимание на все характерные жалобы: снижение работоспособности, общая слабость, ночная потливость, ознобы, обмороки, головные боли и головокружения, тошнота, рвота, снижение аппетита, кровотечения, чувство жжения в языке, боли в костях.

В беседе с пациентами нужно выяснить наследственную предрасположенность, наличие тех или иных вредных привычек, особенности питания, профессию, условия труда и быта, имели ли место интоксикация.

При осмотре следует обратить внимание на цвет кожных покровов и слизистых оболочек, наличие кровоизлияний, форму и величину периферических лимфоузлов. На основании данных обследования сестра самостоятельно разрабатывает план ухода.

Заболевания крови могут сопровождаться кровотечениями. В обязанности сестры входит внимательное наблюдение за характером стула таких пациентов. При обнаружении примеси крови в кале, или дегтеобразного стула нужно немедленно сообщить врачу. При лечении пациента гепарином — наблюдение за цветом мочи. При острых лейкозах отмечаются лихорадка, озноб, проливные поты, повышенная кровоточивость.

2 этап. Определение проблем пациента.

Планирование сестринского ухода — сложная задача, так как при заболеваниях системы крови нарушаются почти все потребности пациента.

Дышать (анемия, гипоксия органов), есть (снижен аппетит при лейкозах), спать, отдыхать (боли в костях, селезенке), одеваться, раздеваться (резкая слабость), двигаться (слабость, тугоподвижность в суставах при гемофилии), поддерживать температуру тела в пределах нормы (лихорадка при лейкозах); поддержание безопасности окружающей среды (тревога, неуверенность, связанные с длительной госпитализацией), общаться (одиночество, тревога), трудиться и отдыхать (страх потери работы из-за длительной болезни).

3 этап. Планирование и реализация сестринских вмешательств.

Например, планирование ухода по приоритетной проблеме гипертермия включает следующие действия: согреть пациента (одеяло, теплые грелки к ногам, теплое питье), измерять температуру тела каждые два часа, орошать слизистую оболочку полости рта, губы водой, подвесить над головой или приложить к шее пузырь со льдом, измерять повторно АД, пульс, ЧДД, обеспечить туалет кожи, смену нательного и постельного белья, выполнять назначения врача, постоянно наблюдать за состоянием пациента при нарушениях сознания, психики, возникающих при лихорадке.

Оставить комментарий